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El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas. Fue descrita por primera vez en 1866 y lleva el nombre de John Langdon Down, el médico que identificó por primera vez el síndrome. La causa del síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, fue descubierto en 1959.
¿Qué causa el Síndrome de Down?
El síndrome puede ser causado por uno de los tres tipos de división celular anormal que implican el cromosoma 21.
Las tres variaciones genéticas incluyen:
- Trisomía 21- Más del 90% de los casos de síndrome de Down es causado por la trisomía 21. Un cromosoma extra (cromosoma 21) se origina durante el desarrollo de cualquiera de los espermatozoides o el óvulo. Cuando el óvulo y el espermatozoide se unen para formar el huevo fertilizado, tres cromosomas 21 (en lugar de dos) están presentes. El cromosoma extra se repite en cada célula a medida que las células se dividen.
- Trisomía Mosaico 21 – Este es un tipo inusual (menos de 2% de los casos) de síndrome de Down. Mientras que es similar a la trisomía 21 común, la diferencia es que el cromosoma 21 adicional está presente en algunas, pero no en todas las células de la persona. Este tipo de síndrome de Down es causado por la división anormal de las células después de la fertilización. El nombre proviene de un orden aleatorio de las células normales y anormales (un mosaico). En el mosaicismo celular, la mezcla se puede ver en diferentes células del mismo tipo; mientras que en el mosaicismo tisular, un conjunto de células puede tener cromosomas normales y otro tipo puede tener trisomía 21.
- Trisomía 21 por translocación – a veces (en el 3-4% de los casos) una parte del cromosoma 21 se adhiere (transloca) a otro cromosoma (por lo general el cromosoma 13, 14 o 15) antes o durante la concepción. El portador (el que tiene el cromosoma translocado) tendrá 45 cromosomas en lugar de 46, pero tendrá todo el material genético de una persona con 46 cromosomas. Esto es debido a que el material extra del cromosoma 21 se encuentra en un cromosoma diferente (el translocado). Un portador tendrá el material extra, pero tendrá un solo cromosoma 21. El portador no mostrará ninguno de los síntomas del síndrome de Down ya que tiene la cantidad correcta de material genético.
Para las parejas que han tenido un niño con síndrome de Down debido a la trisomía 21 por translocación puede haber un mayor riesgo de síndrome de Down en embarazos futuros. Esto se debe a que uno de los padres puede ser portador de la translocación equilibrada. La posibilidad de transmitir la translocación depende del sexo del progenitor que lleva el cromosoma 21 reordenado. Si el padre es el portador el riesgo es de aproximadamente 3 por ciento, si la madre es portadora, el riesgo es alrededor del 12 por ciento.
En todos los casos de síndrome de Down, pero especialmente en los casos con trisomía 21 por translocación, es importante que los padres tengan el asesoramiento genético con el fin de determinar su riesgo. No existen causas conductuales o ambientales conocidas para el síndrome de Down.
