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Síndrome de Down exámen prenatal

Síndrome de Down: causas, síntomas y riesgos

¿Cuáles son los riesgos del Síndrome ?

Algunos padres tienen un mayor riesgo de tener un bebé con este síndrome.

Los factores de riesgo incluyen:

  • Un hijo previo con este síndrome
    En general, las parejas que han tenido un niño con síndrome de Down tienen un riesgo ligeramente mayor (aproximadamente 1%) de tener un segundo hijo con síndrome de Down.
  • Edad de la madre
    Dependiendo de la edad de los óvulos de una mujer hay un mayor riesgo de que los cromosomas se dividan incorrectamente, por lo tanto el riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la mujer.
  • Un padre portador
    Los padres que son portadores de la translocación genética para el síndrome de Down tienen un mayor riesgo en función del tipo de translocación. Por lo tanto, el diagnóstico prenatal y consejo genético son importantes. Las personas con síndrome de Down rara vez se reproducen. De quince a treinta por ciento de las mujeres con trisomía 21 son fértiles y tienen alrededor de un 50% de riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. No existe evidencia de un hombre con síndrome de Down padre de un niño. Aunque la incidencia de nacimientos de niños con síndrome de Down aumenta con la edad materna, más niños nacen de mujeres menores de 35 años debido a las mayores tasas de fecundidad. El ochenta por ciento de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años.
  • Señales y síntomas del síndrome de Down
    Los síntomas del síndrome de Down pueden variar de leves a severos. El desarrollo mental y físico es generalmente más lento en las personas con síndrome de Down que para los que no tienen esta condición. Los bebés que nacen con síndrome de Down pueden ser de tamaño medio, pero crecen lentamente y permanecen más pequeños que otros niños de la misma edad.

Algunos de las señales físicas comunes del síndrome incluyen:

  • Cara plana con una inclinación hacia arriba en los ojos
  • Cuello corto
  • Orejas de forma anormal
  • Lengua protuberante
  • Cabeza pequeña
  • Pliegue profundo en la palma de la mano con los dedos relativamente cortos
  • Manchas blancas en el iris del ojo
  • Tono muscular bajo, ligamentos sueltos, flexibilidad excesiva
  • Manos y pies pequeños

Existe una variedad de condiciones de salud que son comunes en las personas con síndrome de Down que incluyen:

  • Cardiopatía congénita
  • Problemas de audición
  • Problemas intestinales, como la del intestino delgado o esófago bloqueado
  • Enfermedad celíaca
  • Problemas oculares, como las cataratas
  • Disfunciones tiroideas
  • Problemas esqueléticos
  • Demencia – similar a la del Alzheimer
  • Enfermedades infecciosas – debido a anomalías en su sistema inmunológico, los niños pueden contraer más enfermedades infecciosas como la neumonía

Tratamiento

No existe una cura médica para la trisomía 21, no obstante, los niños con este síndrome se beneficiarían de la asistencia médica temprana y las intervenciones de desarrollo que comienzan en la infancia. Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia del habla, terapia física y terapia ocupacional. Pueden recibir educación y asistencia especial en la escuela.

Pronóstico

El estado general de salud y calidad de vida para las personas con síndrome de Down ha mejorado drásticamente en los últimos años. Muchos pacientes adultos son más saludables, viven más tiempo y participan más activamente en la sociedad debido a la intervención temprana y la terapia.

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